Xét nghiệm gạn lọc sơ sinh góp phát hiện nay sớm các bệnh lý ngay giữa những ngày đầu sau khi nhỏ nhắn chào đời từ kia giúp ta đã có được một kim chỉ nan điều trị kịp thời nhằm mục tiêu làm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ trẻ bị chậm cách tân và phát triển tâm thần, thể chất, từ đó sẽ giúp làm giảm gánh nặng trĩu cho gia đình và buôn bản hội.

Bạn đang xem: Screening test là gì

Bạn vẫn xem: Screening kiểm tra là gì

1. Xét nghiệm chọn lựa sơ sinh là gì?

Chương trình tuyển lựa sơ sinh là chương trình thực hiện một vài xét nghiệm đến trẻ sơ sinh nhằm mục tiêu phát hiện tại sớm một trong những rối loạn ko thường chạm chán ở trẻ. Các rối loàn này có thể là bẩm sinh, vị viêm nhiễm giỏi do những bệnh lý y khoa nội của bà bầu .
*

2. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

Đa phần, một đứa con trẻ sơ sinh sau thời điểm trào đời vẫn trông khôn cùng khỏe mạnh, kháo khỉnh. Mặc dù nhiên, những trẻ này vẫn sẽ có nguy hại mắc một trong những bệnh lý về rối loạn nội tiết, náo loạn chuyển hóa, căn bệnh về tiết học hay như là một số bệnh lý về gene cơ mà nếu chỉ xem qua hình dáng bình thường không thể phát hiện nay được. Một số rối loạn rất có thể điều trị được và hết sức hiệu quả. Ngược lại, còn nếu không được phát hiện sớm và khám chữa ngay sau sinh hoàn toàn có thể gây ra mang đến trẻ triệu chứng chậm trở nên tân tiến tâm thần, vận động, những bệnh lý trầm trọng và thậm chí là là tử vong. Mỗi năm tại Mỹ có tầm khoảng 4 triệu trẻ con sơ sinh được trung bình soát và có hàng nghìn trẻ sẽ được cứu sống cũng tương tự được phục hồi tác dụng kịp thời .


*

Sàng lọc sơ sinh giúp cho phụ huynh có được một đứa con khỏe mạnh

3. Thời hạn thực hiện nay xét nghiệm lựa chọn sơ sinh khi nào?

Xét nghiệm chọn lựa sơ sinh nên được làm khi trẻ lớn hơn 12 giờ đồng hồ tuổi đến 6 ngày tuổi. Mặc dù nhiên, thời gian tốt nhất có thể để mang máu làm cho xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mang đến trẻ là 24 đến 48 tiếng tuổi. Không mang máu xét nghiệm sớm trước 12 tiếng tuổi do hoàn toàn có thể bỏ sót một số bệnh lý về xôn xao chuyển hóa. Trong một số trong những trường hợp quánh biệt, thời gian lấy máu có thể đến 7 bữa sau sanh .

4.Xét nghiệm lựa chọn sơ sinh có thể phát hiện tại được những rối loạn hay bệnh gì?

Theo dữ liệu từ Trung trọng tâm phòng chống và kiễm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC:Centers for Disease Control và Prevention), tính mang đến năm 2008 đã hoàn toàn có thể tầm kiểm tra được 48 xôn xao ở trẻ sơ sinh. Dự trù đến năm 2018 con số này vẫn tăng lên đến 84 náo loạn . Tuy nhiên, phần lớn các xôn xao và bệnh tật thuộc dạng không nhiều gặp. Hiện tại, chỉ có một số trong những bệnh lý cùng rối loạn rất có thể làm được trên BV thế giới Phương Châu và những BV khác tại nước ta.

Rối loạn đưa hóa:rối loạn gửi hóa acid béo (VLCAD, LCHAD, MCAD…), xôn xao chuyển hóa amino acid…Rối loàn nội tiết:nhược sát bẩm sinh, tăng sinh đường thượng thận bẩm sinh…Rối loạn Hemoglobin:bệnh lý thiếu tiết hồng ước hình liềm (Sickle cell anemia), bệnh tật ßeta-thalassemia…

a. Tăng sinh con đường thượng thận bẩm sinh:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh khi sinh ra (CAH:Congenital adrenal hyperplasia) là một trong bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do xôn xao tổng hòa hợp hormon của vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym (chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase) bắt buộc không cung ứng được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong khung người dẫn tới việc tăng ngày tiết ACTH từ tuyến đường yên, kích ưng ý vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra những chất trung gian, trong đó có Androgene khiến nam hóa ở bé bỏng gái và dậy thì sớm ở nhỏ nhắn trai lẫn gái . Việc phát hiện tại sớm giúp khám chữa kịp thời, giảm thiểu triệu chứng nam hóa cơ sở sinh dục bên cạnh gây nhầm lẫn nam nữ ở trẻ con gái.

b. Bệnh dịch nhược sát bẩm sinh:Đây là chứng trạng tuyến ngay cạnh của trẻ con không cung ứng được hoặc cấp dưỡng hormon tuyến ngay cạnh không đủ. Tại Anh, có một trong số 3,000 trẻ con sơ sinh bị nhược giáp bẩm sinh . Hooc môn tuyến gần cạnh giúp điều hòa những vận động trong cơ thể cũng như rất cần thiết cho sự cải cách và phát triển của não cỗ và các cơ quan khác trong cơ thể. Thiếu hooc môn tuyến sát sẽ dẫn cho tình trạng thiểu năng trí óc và tác động lên sự phát triển của trẻ. Câu hỏi phát hiện sớm với điều trị bổ sung cập nhật kịp thời, đầy đủ lượng hormon tuyến sát ngay trong 2 tuần đầu sẽ hoàn toàn có thể giúp trẻ vạc triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần.
*

b. Thiếu men G6PD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase):Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một trong loại căn bệnh thiếu men thường gặp gỡ nhất với tầm 400 triệu con người hiện mắc trên trái đất . Đây là căn bệnh di truyền tương quan đến NST X, thường xảy ra ở những người dân chủng tộc như châu Phi, châu Á, vùng Địa Trung Hải tốt Trung Đông. Men G6PD xúc tác gửi (NADP) thành dạng rút gọn gàng NADPH, NADPH tất cả tác dụng bảo đảm an toàn tế bào phòng lại mọi xâm hại vì oxy hóa. Khi cơ thể thiếu men này, màng hồng mong sẽ kém bền bỉ và dễ vỡ trước các tác nhân tạo oxy hóa bao gồm trong một vài thuốc, thức ăn hay tác nhân căn bệnh truyền nhiễm.

Biểu hiện tại lâm sàng của bệnh dịch thiếu men thường được chia thành ba loại:

Vàng da sơ sinh(Neonatal hyperbilirubinemia):Mặc mặc dù trẻ sơ sinh thiếu men G6PD có hiện tượng tán huyết cùng vàng da. Mặc dù nhiên, phép tắc của việc thiếu men G6PD tạo ra vàng domain authority sơ sinh vẫn chưa rõ ràng. Quà da sơ sinh trong thiếu thốn men G6PD thường xảy ra trong 24 giờ đầu sau sinh, gồm tiền sử các con được sinh ra trước đó cũng trở nên vàng da, bilirubine tăng cao rất có thể gây xoàn da nhân. Vị đó, lúc trẻ sơ sinh rubi da đề xuất theo dõi liền kề và chữa bệnh chiếu đèn hay nuốm máu sớm để tránh gây xoàn da nhân.
*

Bảng 1: đầy đủ thuốc cần tránh trên người bị bệnh thiếu men G6PD:


*

Trước khi thực hiện sàng lọc sơ sinh, bố mẹ trẻ được những nhân viên y tế BV thế giới Phương Châu hỗ trợ tư vấn kỹ về tác dụng của bài toán sàng lọc, cách tiến hành hay thời hạn dấn kết quả…nếu cha mẹ đồng ý thì cách thức sẽ được triển khai khi đúng thời điểm.

Khoảng 48-72 giờ đồng hồ sau sinh xuất xắc trước khi nhỏ nhắn xuất viện, nhân viên y tế vẫn lấy 1 vài giọt ngày tiết tại gótchân của nhỏ bé để làm chọn lọc sơ sinh. Mẫu máu kế tiếp sẽ được gửi về phòng xét nghiệmđể xử lý, đối chiếu và mang đến ra công dụng sau 1 tuần.

Việc đem vài giọt máu gót chân của trẻ em không ảnh hưởng nhiều cho sức khỏe mà hoàn toàn ngược lại sẽ mang về rất nhiều ích lợi cho trẻ, góp chẩn đoán sớm cùng kịp thời các rối loạn ở trẻ ngay trong khi vẫn còn có thể được.

Tài liệu tham khảo

Centers for Disease Control and Prevention (2008). “Newborn Screening Laboratory Bulletin”.

California Department of Public Health (2013). “Important Information for Parents about the Newborn Screening Test”.

labtestsonline.org (2014) “Screening Tests for Newborns”. Available: https://labtestsonline.org/understanding/wellness/a-newborn-1/a-newborn-2.

NHS Choice information (2015). “Newborn Blood Spot Programme”. Available:http://www.nhs.uk/Conditions/pregnancy-and-baby/Pages/newborn-blood-spot-test.aspx.

Xem thêm: Đá Cz Là Gì - Có Bền Không

J. E. Frank (2005). “Diagnosis và management of G6PD deficiency”,Am. Fam. Physician, vol. 72, no. 7, pp. 1277–1282.